El empleo de una técnica llamada Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) logró poner a salvo a una niña amenazada por el Síndrome de Norrie, una rara enfermedad hereditaria recesiva caracterizada por ceguera congénita de ambos ojos y que en algunos casos se asocia a retraso mental, sordera y otros defectos de los ojos.

De acuerdo con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), el avance científico tuvo lugar en Vigo (España) y se aplicó en el proceso de gestación de la hija de una pareja gallega con antecedentes de ceguera congénita en la familia y un primer hijo con Síndrome de Norrie.

Estos españoles han sido padres de una niña sana gracias al DGP y “se trata de la primera vez en el mundo que se consigue aplicar esta técnica para esta enfermedad sin recurrir exclusivamente a la selección de sexo”, en que normalmente se utiliza.

Los especialistas indican que la enfermedad de Norrie es una retinopatía hereditaria, cuyos primeros síntomas se manifiestan de forma congénita o en los tres primeros meses de vida. Sus efectos más severos son cambios progresivos vasculares y fibrosos cuya consecuencia es la ceguera total.

Además, entre 30 y 50% de los varones que afecta sufren retraso mental, así como deficiencia en el desarrollo y comportamiento anómalo. La mayoría presenta hipoacusia (disminución auditiva) de inicio temprano.

Todo deviene de un gen afectado, el conocido como NDP, que se localiza en el cromosoma X. El patrón de herencia es recesivo ligado al X. Esto quiere decir que es transmitido por las mujeres, que por lo general no presentan síntomas, y es padecida por los varones. En particular, la proteína NDP o norrin tiene una función principal en la especialización de las células de la retina, la membrana interior del ojo que recibe imágenes y las envía al cerebro a través del nervio óptico.

Historia de vida

La pareja hispana acudió al IVI debido a su preocupación por sus antecedentes familiares de Norrie. Su árbol genealógico da cuenta de un hijo varón y hermano materno con clínica y diagnóstico positivo de la enfermedad.

Un estudio molecular en el hijo, realizado en el hospital Clínic de Barcelona, identificó en su ADN la mutación causante de la ceguera. La alteración corresponde a una pérdida parcial de información en la secuencia de ADN del gen NDP (conocido como deleción).

El IVI desarrolló una estrategia de Diagnóstico Genético Preimplantacional, estudio de una célula embrionaria, obtenida mediante técnicas de fecundación in vitro. Después se practica una biopsia en escala microscópica.

El caso clínico que dio lugar al nacimiento de la niña libre de la enfermedad que transmitía su madre se llevó a cabo sobre tres embriones, los tres resultaron ser embriones femeninos, uno de ellos no portador.

La familia evitó la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones, ya que procreó una niña totalmente sana y que no la transmitirá a sus hijos. “Esto, sin duda, representa un avance de gran relevancia para detener la transmisión de este padecimiento a nuevas generaciones”, afirma el IVI.

El IVI ha logrado 65 gestaciones y nacimientos de bebés sanos de padres con enfermedades genéticas, como atrofia muscular espinal (Werdnig-Hoffmann), fibrosis quística, distrofia miotónica I (Steinert), enfermedad de Huntington, poliquistosis renal autosómica dominante, Síndrome de X frágil, distrofia muscular de Duchenne y Becker, hemofilia A y linfohistiocitosis Hemofagocítica LHH.